En este tema vamos a tratar de las características neurorradiológicas que definen a una enfermedad neurodegenerativa considerada "rara" por su baja frecuencia: la degeneración progresiva hepato-lenticular o enfermedad de Wilson. Esta entidad es conocida desde hace muchos años. El diagnóstico es clínico y las modalidades de neuroimagen actuales, como la Tomografía por Resonancia Magnética, sólo sirven para mostrar las lesiones que se han producido en el encéfalo y en el hígado, dos de los órganos que más se ven afectados. La enfermedad de Wilson, es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, en el que se detecta un déficit en sangre de Ceruloplasmina, la proteína que transporta el cobre orgánico a través del torrente sanguíneo.
En el encéfalo, y desde un punto de vista histopatológico, se observa una degeneración progresiva de las neuronas de los núcleos grises centroencefálicos y del tronco del encéfalo. Las lesiones que se producen en el sistema nervioso son consecuencia de una intoxicación de dichas neuronas por los depósitos anómalos de cobre que se acumulan en los núcleos grises (putamen, pálido, caudado, tálamo y tronco del encéfalo). Macroscópicamente la muerte neuronal produce lesiones en los núcleos, gliosis y degeneración walleriana de los haces nerviosos.
Es una enfermedad de jóvenes y se suele manifestar en la adolescencia. El pronóstico es mejor cuanto más temprano se diagnóstica pues existe tratamiento farmacológico para disminuir la tasa de cobre en la sangre. Clínicamente se traduce por trastornos hepáticos (hepatitis y cirrosis) y neurológicos (desórdenes psiquiátricos, alteraciones del habla y de la marcha) que mejoran con el tratamiento.
En las siguientes imágenes de Tomografía por Resonancia Magnética se muestran los hallazgos característicos que se observan en la enfermedad de Wilson en un paciente de 28 años diagnosticado y tratado desde los 15 años.
FIGURA 1) Imagen FLAIR T2. Alteración de la señal característica en los núcleos lenticulares, producida por el depósito de cobre. Ambos núcleos aparecen contorneados por un halo hiperintenso de gliosis cicatricial (Flechas).
(T2FLAIRimage. Characteristicsignal alterationofthe lenticularnucleiproduced by thecopper deposition. Both nucleiappearhyperintenseoutlinedby ascar of gliosis(arrows).
FIGURA 2) Imagen FLAIR T2. Las cabezas de los núcleos caudados se han destruido completamente, lo que ha producido una dilatación secundaria de las astas frontales de los ventrículos laterales.
(T2FLAIRimage. The headofthe caudate nucleihave completelydestroyed. This phenomenonhas produced asecondary dilatationofthe frontal hornsof the lateral ventricles)
(T2FLAIRimage. The bodyofthe caudate nucleihave completelydestroyed. This phenomenonhas produced asecondary dilatationofthe bodys of the lateral ventricles)
FIGURA 4)Imagen FLAIR T2. Atrofia de los pedúnculos cerebrales por degeneración walleriana secundaria a la muerte de las neuronas. Hiperseñal por gliosis cicatricial. (Flecha)
(T2FLAIRimage. Atrophyof the cerebralpedunclessecondary toWalleriandegenerationof neurons.Hypersignalbygliosis.(Arrow)
(T2FLAIRimage.Hypersignalbygliosis.(Arrow)
(T2FLAIRimage.Hypersignal in the ponsbygliosis.(Arrow)
FIGURA 7) Imagen potenciada en Difusión Isotrópica (DWI). Los núcleos lenticulares y las cabezas de los pálidos aparecen oscuros por el efecto de susceptibilidad magnética que produce esta secuencia de pulsos.
(IsotropicDiffusionweighted image(DWI).The lenticularnuclei andthe heads of the pallidus are darkby themagnetic susceptibilityeffectproduced by thispulse sequence)
(GradientEchoT2* Image. Theseimagesarethe most specificbecauseon it, wecan seeclearlythe effect ofmagnetic susceptibilitywhich inducethe copper deposits)
FIGURA 9)Imagen de Eco de Gradiente potenciada en T2*. En esta imagen se aprecia la desaparición de los núcleos caudados y la dilatación de las astas frontales de los ventrículos.
(GradientEchoT2* Image. Inthis picture can be seenthe completedegeneration ofthe caudate nucleiand the dilatationofthe frontal hornsof the ventricles )
La degeneración hepato-encefálica fue descrita por Frerichs en 1858 y por otros autores después, pero recibió el nombre de Samuel Alexander Kinnier Wilson quien describió, en 1912, las características de esta enfermedad en varios miembros de una familia. S.A.K. Wilson, nació en Nueva Jersey (USA) en 1878 y murió en 1937.
(Samuel Wilson described this disease in 1912, entitled "Progressive lenticular degeneration: A familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver". Wilson was born in New Jersey, USA and died in 1937)
BIBLIOGRAFÍA:
- F. T. von Frerichs: Klinik der Leberkrankheiten. Braunschweig, F. Vieweg u. Sohn, 1858-1861. Volume 2, pp. 62-64.
- K. F. O. Westphal:Über eine dem Bilde der cerebrospinalen grauen Degeneration ähnliche Erkrankung des centralen Nervensystems ohne anatomischen Befund, nebst einigen Bemerkungen über paradoxe Contraktion.Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1883,14: 87-134, 767-769.
- A. von Strümpell:Über die Westphal’sche Pseudosklerose und über diffuse Hirnsklerose, insbesondere bei Kindern. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Berlin, 1898,12: 115-149.
- S. A. K. Wilson:Progressive lenticular degeneration. A familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain, Oxford, 1912, 34: 295-507