La Osteopetrosis es una enfermedad congénita de los huesos que fue mencionada, por primera vez, por el doctor Albers-Schönberg en 1903 (1). Él la describió como una "enfermedad rara" según los hallazgos detectados en unas radiografias de un paciente en las que observó los huesos del esqueleto extremadamente densos.La osteopetrosis es un trastorno hereditario.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el proceso de formación fisiológica de los huesos, en la que se produce un déficit en la actividad de los osteoclastos, las células que destruyen el hueso envejecido, que será sustituido, de manera gradual por hueso nuevo formado por los osteoblastos. Como consecuencia de esta anomalía metabólica, el hueso compacto cortical se engrosa a expensas del hueso esponjoso que disminuye de manera notable. Las consecuencias son múltiples y variadas y dependen del momento de la vida en la que se manifiesta la enfermedad. En la forma juvenil o en las del adulto, las complicaciones óseas son las más frecuentes:
1) Los huesos, más frágiles, son propensos a todo tipo de fracturas, seudoartrosis, osteomielitis.
1) Los huesos, más frágiles, son propensos a todo tipo de fracturas, seudoartrosis, osteomielitis.
2) La disminución de volumen del hueso esponjoso, se traduce también en una merma de la médula roja hematopoyética que se manifestará por un déficit de formación de los elementos formes de la sangre: Anemia, plaquetopenia y leucopenia.
3) La afectación de los huesos del cráneo produce engrosamiento difuso de todos ellos. Esta circunstancia provoca una disminución del volumen de la cavidad craneal. Se manifiesta clínicamente por un cuadro de hipertensión intracraneal con cefaleas frecuentes, edema de papila bilateral y descenso de las amígdalas cerebelosas. Además el aumento de grosor de los huesos de la base craneal estenosa la luz de los agujeros de los pares craneales, comprimiendo a los nervios. Esta compresión es más evidente en aquellos nervios que emergen de la cavidad craneal a través de conductos más largos, como los canales ópticos, los del hipogloso o los conductos auditivos internos. Por eso es frecuente, que a lo largo del tiempo surjan más complicaciones como ceguera o sordera.
El diagnóstico se puede deducir mediante radiología simple. Sin embargo presentamos los hallazgos de TRM en la osteopetrosis, para familiarizar a los médicos con esta entidad. Las alteraciones más características en Neurorradiología (MRI) son las siguientes:
a) Engrosamiento de los huesos del cráneo que se presentan hipointensos (negros) en todas las potenciaciones.
b) En la columna se observan bandas hipointensas (oscuras) en el hueso subcondral de todos los cuerpos vertebrales. Más llamativo resulta el engrosamiento de la cortical ósea de los arcos neurales de las vértebras.
A continuación presentamos un caso demostrativo de Osteopetrosis en TRM y la evolución.
El diagnóstico se puede deducir mediante radiología simple. Sin embargo presentamos los hallazgos de TRM en la osteopetrosis, para familiarizar a los médicos con esta entidad. Las alteraciones más características en Neurorradiología (MRI) son las siguientes:
a) Engrosamiento de los huesos del cráneo que se presentan hipointensos (negros) en todas las potenciaciones.
b) En la columna se observan bandas hipointensas (oscuras) en el hueso subcondral de todos los cuerpos vertebrales. Más llamativo resulta el engrosamiento de la cortical ósea de los arcos neurales de las vértebras.
A continuación presentamos un caso demostrativo de Osteopetrosis en TRM y la evolución.
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