El término Hemimegalencefalia o Megalencefalia Unilateral describe una alteración congénita en el desarrollo del encéfalo caracterizada por la disgenesia de un hemisferio cerebral y del hemi-cerebelo correspondiente que, a primera vista, aparecen más grandes que los contralaterales, cuando se examinan las imágenes de TC o IRM. Aunque se considera una enfermedad rara, se suele diagnosticar en ecografía obstétrica o durante los primeros meses de la vida.
Los niños que la padecen muestran una sintomatología clínica muy llamativa desde el nacimiento caracterizada por: crisis convulsivas que no se pueden controlar con tratamiento farmacológico, retraso psicomotor, hemiparesia o incluso hemiplejia.
Histológicamente esta disgenesia se caracteriza por el desarrollo desestructurado de una mitad del encéfalo que crece más que el contralateral. Además se produce un trastorno más o menos difuso de la proliferación de la corteza cerebral que aparece engrosada con áreas extensas de heterotopia, polimicrogiria, hendiduras de esquizencefalia y paquigiria (Figura 1).
La Megalencefalia Unilateral es el hallazgo que más suele llamar la atención, en cualquier exploración de Neuroimagen y el que despierta las sospechas, pero no es el más importante. Frecuentemente se asocia con una asimetría, inexplicable, en el tamaño del ventrículo lateral, de uno u de otro hemisferio. Estos rasgos anatómicos anómalos se pueden detectar en ecografía fetal, pero si no son muy convincentes, o hay dudas razonables, la IRM obstétrica sería la siguiente modalidad de elección.
La Megalencefalia Unilateral es el hallazgo que más suele llamar la atención, en cualquier exploración de Neuroimagen y el que despierta las sospechas, pero no es el más importante. Frecuentemente se asocia con una asimetría, inexplicable, en el tamaño del ventrículo lateral, de uno u de otro hemisferio. Estos rasgos anatómicos anómalos se pueden detectar en ecografía fetal, pero si no son muy convincentes, o hay dudas razonables, la IRM obstétrica sería la siguiente modalidad de elección.
FIGURA 1) Representación pictórica figurada de Hemimegalencefalia, a expensas del hemisferio cerebral derecho. Éste, se representa agrandado y con displasia difusa de la corteza cerebral que aparece engrosada e irregular. La dilatación del ventrículo lateral es otro hallazgo asociado.
En los niños pequeños, los hallazgos de la TAC son sugestivos de esta grave anomalía pero se debe dar prioridad a la IRM, porque ésta permite apreciar con mayor nitidez el grado de afectación de la corteza cerebral. Y para que el diagnóstico sea más preciso es muy importante, la sedación del niño por un anestesista, durante el examen. Además no se aconseja utilizar el protocolo de exploración estándar craneo-encefálico sino que se deben utilizar aquellas secuencias que proporcionan mayor contraste entre la sustancia blanca y la gris. Este detalle es muy importante porque algunas, aportan un mapa topográfico más exacto del grado de afectación de la corteza cerebral que otras.
¿QUÉ SECUENCIAS DE IRM SON LAS MÁS APROPIADAS PARA UN DIAGNÓSTICO PRECISO DE HEMIMEGALENCEFALIA?
Las crisis convulsivas generalizadas que padecen estos niños son el síntoma clínico más preocupante, porque son difíciles de erradicar incluso administrando gran cantidad de fármacos anticonvulsivantes. Una alternativa muy agresiva, en los casos rebeldes al tratamiento farmacológico, consiste en la resección quirúrgica de la corteza cerebral (hemisferectomía), técnica quirúrgica no exenta de riesgos. Es en estos pacientes en los que resulta vital proporcionar al equipo quirúrgico, imágenes de IRM donde se muestre con la mayor nitidez el grado de afectación de la corteza encefálica.
Y eso se consigue con la siguientes secuencias, disponibles en todos los modelos de alto campo. Las que aquí se describen son de GE-Healthcare, Signa Excite 1´5 Tesla. Están todas ellas en la interfaz del monitor en la ventana "GE SITE". Muchos Técnicos trabajan solos en las unidades móviles de IRM, según protocolo establecido. Sin salirse de ese protocolo, pueden añadir una de las siguientes secuencias cuando sospechen, durante el transcurso de la exploración, la existencia de alguna anomalía del desarrollo cerebral. Los resultados son espectaculares.
1) SECUENCIAS IR-PREPARED: Este tipo de secuencias características del fabricante GE-Healthcare, correspondientes a los modelos GENESIS SIGNA de alto campo, modifican las secuencias básicas de Espín Eco o Eco de Gradiente añadiendo un pulso extra de Inversión Recuperación con un Tiempo de Inversión (TI) que oscila entre 300 y 400 ms (Figura 1). Las imágenes resultantes pueden estar potenciadas en T1 o T2 y proporcionan un excelente contraste entre la sustancia blanca y la corteza cerebral. Las secuencias IR Prepared, son diseñadas por los Físicos e Ingenieros que desarrollan el "software" del aparato. Los parámetros físicos no deben ser modificados por los Técnicos ni por los Médicos Radiólogos.
FIGURA 1) imagen IR Prepared de Eco de Gradiente potenciada en T1, con un pulso preparatorio de IR (TI: 400.0 ms. Flecha amarilla). Corresponde a un paciente normal. Excelente contraste entre la sustancia blanca y la corteza cerebral.
2) SECUENCIA T1-FLAIR: Esta secuencia, t1-flair, tal como aparece en los modelos Signa de GE, está potenciada en T1. Es una secuencia clásica de Inversión Recuperación con un tiempo de inversión (TI: 750 ms). Es de las mejores para detectar anomalías de la migración neuronal. Se debiera hacer de rutina, en los niños con crisis convulsivas o retraso psicomotor.
FIGURA 1)Imagen t1-flair potenciada en T1. Excelente definición entre la sustancia blanca y la corteza cerebral. Foco de heterotopia cortical en el hemisferio izquierdo (flecha amarilla). Hubiera pasado desapercibido en una imagen FSE-T1.
CASO 1)
Niña de 2 años, con convulsiones. Se realiza el protocolo de exploración habitual. En las imágenes obtenidas con la secuencia FLAIR- T2 (la más utilizada en los protocolos neurorradiológicos por su sensibilidad), se detecta la hemimegalencefalia pero no se aprecia con nitidez, la afectación de la corteza encefálica que es lo más importante en esta anomalía congénita del desarrollo, de cara al pronóstico.
FIGURA 1-B) Se aprecia una evidente asimetría en el hemisferio cerebeloso derecho con respecto al izquierdo.
FIGURA 1-D)
FIGURA 1-E) Hay una asimetría de tamaño entre los ventrículos laterales. Curiosamente es el izquierdo el que aparece más agrandado.
FIGURA 1-F) Banda de esquizencefalia de bordes cerrados, con heterotopia, en el hemisferio cerebral derecho. La asimetría en el tamaño de ambos hemisferios cerebrales es muy evidente.
SECUENCIA FLAIR T2: En los cortes de orientación coronal realizados con la secuencia FLAIR, se ve la hemimegalencefalia, como se vería con cualquier secuencia, pero apenas se distingue la corteza cerebral. Hay algunos artefactos de movimiento, en forma de bandas curvas. Este inconveniente, puede suceder aunque el niño esté sedado.
FIGURA 1-C)
FIGURA 1-D) Aquí se observa claramente la diferencia de tamaño entre la mitad derecha del encéfalo y la izquierda. Hemimegalencefalia derecha.
CASO 2 )
Niño de 2 meses de edad, con crisis convulsivas desde el nacimiento.
SECUENCIA FLAIR-T2. La secuencia FLAIR-T2 detecta claramente la anomalía, pero proporciona poco contraste entre la sustancia blanca y la gris, como ya hemos descrito.
FIGURA 1-A) La asimetría entre un hemisferio y otro es la causa de que la cisura interhemisférica aparezca curvada y desplazada hacia el lado izquierdo.
FIGURA 1-B) El ventrículo lateral aparece agrandado en el hemisferio derecho. Hallazgo bastante habitual, pero no constante.
SECUENCIA FRFSE-T2. Las secuencias clásicas de Spín Eco potenciadas en T2 tampoco proporcionan un buen contraste entre la sustancia blanca y la corteza. En las siguientes imágenes se aprecia perfectamente la diferencia de tamaño entre el hemisferio derecho y el izquierdo. Pero eso no es lo más importante.
SECUENCIA IRFSE-T1. Esta es una de las tres secuencias que hemos mencionado como la más idónea para realizar en todos los niños en los que se busca alguna anomalía de la migración neuronal. Proporciona una excelente información sobre el estado y la afectación de la corteza cerebral. Es propia de GE Healtcare y se conoce como IR-FSE-T1 o t1-flair. El parámetro físico que la caracteriza es el T1: 750 ms.
FIGURA 1-B) Focos de heterotopia frontal derecha (Flechas) además de la hemimegalencefalia.
FIGURA 1-J) Diferencia de grosor entre la corteza displásica, patológica, del hemisferio derecho y la del izquierdo.
BIBLIOGRAFÍA:
1) Santos AC, Rosset SE, Simao GN, Terra VC, Velasco T, Neder L, et al. Hemispheric dysplasia and hemimegalencephaly: imaging definitions. Childs Nerv Syst. 2014;30:1813–1821.
Hemispheric dysplasia and hemimegalencephaly: imaging definitions. Childs Nerv Syst. 2014 Nov; 30(11):1813-21. Epub 2014 Oct 9.